Als 1990 die Sequenzierung des menschlichen Genoms begann, war das noch ein ehrgeiziges Megaprojekt. Heute sind die Methoden (auch durch dieses Projekt) so viel besser geworden, dass Untersuchungen in einem ganz anderen Stil möglich geworden sind. Zb riesengroße GWAS.
In einer GWAS (genome wide association study) werden Bestandteile des gesamten Genoms bei ganz vielen Menschen sequenziert. Man braucht nicht das gesamte Genom dafür, sondern nur eine Reihe ganz kleiner Abschnitte, von denen man weiß, dass sie sich zwischen Menschen gerne mal unterscheiden. Das gleiche macht man für den genetischen Fingerabdruck in der Kriminalistik oder für den Vaterschaftstest. Eine einzelne Stelle kann easy mal gleich sein, aber wenn alle davon gleich ist, dann musst du es gewesen sein, denn deine Hautschuppe war am Tatort!
Das tolle an diesen Stellen ist jetzt, dass man weiß, wo im Genom sie sich befinden. Jetzt kann man solche Stellen bei ganz vielen Menschen vergleichen und so sehen, ob Änderungen an bestimmten Stellen des Genoms (zb die Spitze von Chromosom 20) mit bestimmten Krankheiten korrelieren. Das ist eine GWAS. Und wenn man die Stelle identifiziert hat, kann man nachschauen, welche Gene da sind, was die machen, und was sie mit der Krankheit zu tun haben.
Aber schon bevor man die Gene kennt und die Mechanismen verstanden hat, weiß man, das bestimmte Änderungen ein bestimmtes Risiko für eine bestimmte Krankheit anzeigen.
Das ist auch das Geschäftsmodell von Firmen wie 23andMe. Du schickst ein angelutschtes Wattestäbchen hin, und die spucken bestimmte Krankheitsrisiken aus. Die Aussagekraft für eine Einzelperson ist sehr zweifelhaft, und ihr solltet auf solche Infos nichts geben. Allerdings geben die Kunden auch alle möglichen Gesundheitsinfos an. Damit sammeln solche Firmen riesen Datenmengen an, mit denen man wieder GWAS machen kann. Je mehr Teilnehmer, desto präziser die Ergebnisse. Eine Goldgrube für Wissenschaftler!
Jetzt haben 23andMe mit Forschern aus Holland zusammengearbeitet. Die haben die Daten mit einem aus medizinischen Gründen erhobenen Datensatz zusammengeschmissen und konnten so sage und schreibe 1,3 Millionen (!) Teilnehmer miteinbeziehen. Fast 1 Million davon kam von 23andMe.
In dem Datensatz haben sie nach Besonderheiten von Leuten geguckt, die schlecht schlafen (Insomnie, das typische nicht schlafen können obwohl man müde ist). Solche Analysen wurden auch vorher schon gemacht. Aber halt nicht mit so einem gigantischen Datensatz!
Dementsprechend sind auch neue Stellen im Genom gefunden worden, für die kleinere Datensätze nicht feinfühlig genug waren. Einige der identifizierten Gene weisen wiederum auf bestimmte Zellen und Gebiete im Gehirn hin. Ein großer Schritt zur Entschlüsselung der Mechanismen von Schlaflosigkeit und damit zur besseren Behandlung! Diese Studie lieferte auch weitere Bestätigung dafür, dass Schlaflosigkeit das Risiko für Übergewicht, Herz- Kreislauferkrankungen und psychiatrischen Problemen wie Depressionen, ADHS und Schizophrenie erhöht (und nicht nur aus anderen Gründen mit denen korreliert).
Übrigens dürft ihr jetzt nicht denken, das Schlafprobleme nur genetisch verursacht wären, und ihr nichts dagegen machen könntet. Zuviel Stress führt zb zu Schlafproblemen, und der kommt nicht von den Genen, sondern von der Umwelt und wie man mit ihr umgeht. Man kann sich das eher so vorstellen, dass die Gene beeinflussen, wie viel Stress man noch wegstecken kann, bevor er auf den Schlaf schlägt. Maßnahmen zur Schlafhygiene sind also auf jeden Fall hilfreich und sollten immer der erste Versuch zur Besserung sein. Also zb abends im Bett nicht mehr Facebooken. Und jetzt: Handy weg! (Kleine Peter Lustig Referenz )